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La distrofia muscolare di Duchenne nei cani può finalmente essere trattata

Gli scienziati hanno recentemente trovato un trattamento progressivo per ripristinare la forza muscolare nei cani affetti da questa rara malattia genetica.

Ricercatori di Genethon, del laboratorio AFM-Telethon, di Inserm (UMR 1089, Nantes) e dell`Università di Londra (Royal Holloway) hanno recentemente dimostrato che l`iniezione di una versione "accorciata" del gene che causa la distrofia muscolare di Duchenne è effettivamente efficace nel ripristino dei muscoli resistenza e sintomi clinici stabilizzanti nei cani affetti da questo disturbo.

Questo è un enorme passo avanti nel trovare un trattamento per questa rara condizione genetica nei cani. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Comunicazioni della natura. I fondi per questa ricerca sono stati raccolti con donazioni dal francese Telethon.

Cos`è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica progressiva. Nell`uomo, è il più comune disturbo neuromuscolare nei bambini, che colpisce 1 su 5.000 ragazzi. Coinvolge tutti i muscoli del corpo.

Alcuni Golden Retriever sono naturalmente influenzati da questo disturbo. I sintomi includono debolezza muscolare generale o atrofia, anomalie cardiache e scarso aumento di peso.

La scienza trova un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne nei cani
Un cane con DMD.
Foto: VetBook.org

DMD coinvolge anomalie genetiche nel gene che codifica distrofina - una proteina che assicura la corretta funzione muscolare. Questo gene è significativamente grande e quindi è impossibile inserire l`intero DNA della distrofina in vettori virali (che di solito è ciò che viene fatto nella terapia genica).

Ma questa ricerca ha rivelato che l`iniezione microdystrophin, che è una versione ridotta di questo gene molto grande, era effettivamente efficace nel migliorare la funzione muscolare nei cani con questo disturbo.

Il team di scienziati ha lavorato per sviluppare un farmaco per la terapia genica che combinava un vettore virale con la microdistrofina e ha scoperto che ciò permetteva la produzione di quella proteina della funzione muscolare vitale.

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12 cani con DMD sono stati testati per questa ricerca. La microdistrofina è stata iniettata per via endovenosa, quindi trasformata in tutto il corpo dei cani (al contrario di un solo sito, come nel caso di altri tipi di iniezione).

Dopo l`iniezione, i ricercatori hanno osservato che i livelli di distrofina sono tornati a livelli elevati e la funzione muscolare è tornata. I sintomi clinici sono stati osservati per stabilizzarsi per un periodo di 2 anni interi successivi all`iniezione. Nessun trattamento immunosoppressivo si è verificato prima e nessun effetto collaterale presentato.

Cosa significa questo per gli umani

Poiché i cani con DMD hanno gli stessi sintomi clinici e hanno pesi simili a quelli umani affetti dal disturbo, questo è un enorme passo avanti nello sviluppo dello stesso trattamento per l`uomo.

Poiché questo trattamento ha avuto tanto successo nei cani, è ora possibile sviluppare studi clinici su pazienti umani.

Questa è la prima volta che l`intero corpo di un grosso animale è stato in grado di essere trattato con questa proteina.

Secondo Caroline Le Guiner, autore principale di questo studio, il trattamento progressivo consente anche il trattamento di tutti i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, indipendentemente dalla loro mutazione genetica.

Le Guiner afferma che questi studi sono eccitanti e hanno superato le aspettative della sua squadra. Hanno lavorato per molti anni su un efficace trattamento di terapia genica per la DMD, e questo è un enorme passo avanti verso gli studi clinici.

Con le fondamenta saldamente in posizione, gli scienziati possono ora arrivare a lavorare sui prossimi passi per produrre progressi nei farmaci usati per curare i bambini con DMD.

Riferimento:

  1. Caroline Le Guiner, Laurent Servais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvaël Fraysse, Sophie Moullec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dutilleul, Alberto Malerba, Taeyoung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johanne Le Duff, Jack -Yves Deschamps, Inès Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stéphane Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, Takis Athanasopoulos, Carole Masurier, Federico Mingozzi, Pierre Carlier, Bernard Gjata, Jean-Yves Hogrel, Oumeya Adjali , Fulvio Mavilio, Thomas Voit, Philippe Moullier, George Dickson. La terapia genica a microdistrofina a lungo termine è efficace in un modello canino della distrofia muscolare di Duchenne. Nature Communications, 2017- 8: 16105 DOI: 10.1038 / ncomms16105
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